Hoje vamos falar sobre a Síndrome de Down (SD). O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down”, refere-se ao sobrenome do médico pediatra inglês John Langdon Down, primeiro a descrever clinicamente a associação dos sinais característicos das pessoas com SD, em 1866.
A Síndrome de Down (SD):
A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.
Apesar da origem da SD ser desconhecida, ela é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. As alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome: como olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas.
Hipotonia:
- Diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e em 50% dos casos, problemas do coração.
- Às vezes, a língua é grande, o que junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta.
- Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos.
- Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço.
- Em geral a estatura é mais baixa.
- Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo.
- Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais.
- A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula.
- Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes.
- Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias.
- Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
- É essencial que bebês e crianças com SD sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais.
- Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.
- Crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe.
Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social. Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono.
O Preconceito e a discriminação são os piores inimigos.
O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
No Brasil, nasce uma criança com SD a cada 600 a 800 nascimentos, independentemente de etnia, gênero ou classe social.
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Referência :
AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION – APA. Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM–5 TR.
Biblioteca Virtual, Ministério da Saúde.
Fontes: Down Syndrome International.
Dr. Dráuzio Varella.
Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down.
